Son on yılda dünyada, son 4-5 yılda da ülkemizde yaygınlaşan ilk trimester tarama testinin amacı Down sendromunun erken gebelik haftalarında yakalanmasıdır.

Son tane tarihine göre 9-13. gebelik haftaları arasında uygulanan testte ebeveyn adayından kan alınarak serbest β-HCG ve PAPP-A biyokimyasal değerlerine bakılır.

Down sendromunda ebeveyn kanında, serbest β-HCG değerleri normalin iki katı yüksek iken PAPP-A değerleri normalin 2.5 da biri (@’ı) kadardır. "İkili test" olarak anılan işlemde her iki biyokimyasal değer bilgisayar programında değerlendirilir ve ortaya bir risk oranı çıkar. Risk oranının 1/250’nin üzerinde olması Down sendromu açısından ileri tetkiki gerektirir.

Testin pozitif olması durumunda yapılması gereken ileri aşama, "koryon villüs biyopsisi" adı verilen plasentanın bebeğe ait kısmından küçük bir parça alınarak kromozom açısından analizi ile teşhisin sağlanmasıdır.